[vc_row][vc_column][vc_column_text]Un estudio internacional liderado por científicos de la UBA identificó variantes genéticas asociadas con la hipercolesterolemia familiar.[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row][vc_row][vc_column][vc_single_image image=”215940″ img_size=”full” alignment=”center”][/vc_column][/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text]El descubrimiento fue anunciado este lunes por integrantes del Instituto de Fisiopatología y Bioquímica Clínica (Infibioc).
“Esta condición está subdiagnosticada en el mundo y también en nuestro país”, afirmó a la Agencia CyTA-Leloir la directora del estudio y jefa del Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis de Infibioc de la UBA, Laura Schreier.
La especialista agregó que “con la información del estudio se podría optimizar la identificación de pacientes portadores de mutaciones relacionadas con HF”.
Para la investigación, que se publicó recientemente en la revista “Atherosclerosis”, Schreier y sus colegas evaluaron los análisis de lípidos sanguíneos de más de 50.000 hombres y mujeres mayores de 18 años atendidos en el Centro de Especialidades Médicas Ambulatorias (CEMA) de Mar del Plata.
Luego identificaron y convocaron para un estudio genético ampliado a un subgrupo de 69 pacientes con niveles de colesterol total superiores a 300 miligramos por decilitro de sangre (mg/dl) o de colesterol LDL por encima de 190 mg/dl.
“Los resultados fueron sorprendentes: además de alteraciones en genes ya descriptos, en el 29% de los pacientes los investigadores hallaron variantes en otros genes relacionados al metabolismo de los lípidos, como ABCG5/8 o CYP27A1”, señaló el estudio.
Esto es importante, porque amplía los análisis posibles para examinar la susceptibilidad de familiares de los pacientes detectados antes de que sea tarde.
Los investigadores estimaron que la HF afecta, en la población estudiada, a una de cada 290 personas, una proporción equiparable a la de los países europeos y más alta que la que se estimaba décadas atrás.
Mejores tratamientos
“La información que surge de nuestro trabajo debería ser usada para optimizar los tratamientos”, concluyó Schreier, quien también es profesora titular en el Departamento de Bioquímica Clínica de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA.
Del avance también participaron el primer autor del estudio, el doctor Pablo Corral, de la Facultad de Medicina de la Universidad FASTA, en Mar del Plata; investigadores del centro Boston Heart Diagnostics, en Estados Unidos, quienes hicieron la secuenciación de genes; colegas de INFIBIOC-UBA; investigadores del Departamento de Genética Experimental del Centro Nacional de Genética Médica “Dr Eduardo Castilla”, y del Instituto de Investigación Robarts de la Universidad de Ontario Oeste, en Canadá.
Laura Schreier, es jefa del Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis en el Instituto de Fisiopatología y Bioquímica Clínica (INFIBIOC) de la UBA, y Pablo Corral, de la Facultad de Medicina de la Universidad FASTA, en Mar del Plata.
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