[vc_row][vc_column][vc_column_text]Se trata de una enfermedad poco frecuente. En el Hospital Escuela de Posadas atienden 12 pacientes. En la Argentina hay reportados alrededor de 2.500 hemofílicos.
[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row][vc_row][vc_column][vc_single_image image=”101073″ img_size=”full” add_caption=”yes” alignment=”center”][/vc_column][/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text]Este lunes se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una patología que afecta a 2.500 Argentinos.

En este sentido, la médica del Servicio de Hematología del Hospital Escuela Ramón Madariaga, Dra. Marcela Beligoy (M.P 3547), explicó que la Federación Mundial de Hemofilia eligió esta fecha en honor al nacimiento de su fundador Frank Schnabel.

Continuando con el tema la profesional afirmó que en la Argentina hay reportados alrededor de 2.500 hemofílicos. Mientras que en el Hospital Escuela atiende 12 pacientes hemofílicos. Se trata de una enfermedad poco frecuente.

Afirmó que la hemofilia es un trastorno de por vida que impide que la sangre coagule adecuadamente. Es una enfermedad congénita y hereditaria que la transmite la madre porque es ligada al cromosoma X.

En este sentido precisó, se trata de un defecto en las proteínas que están relacionadas a la coagulación. Existen tipos de hemofilia y distintos niveles como ser: leve, moderado y severo.

“El diagnostico de los casos severo se da normalmente al nacer, se observan muchos hematomas en el bebé, el diagnostico es rápido y el paciente comienza con su tratamiento”, dijo.

Además, la profesional mencionó que los síntomas de la hemofilia son sangrados articulares, musculares, en la primera dentición (cuando salen los primeros dientes) y cuando vuelven a salir los dientes definitivos, sangrado excesivo en las cirugías “en los casos moderados o leves pueden pasar mas desapercibidos y se observan normalmente en la primera dentición”.

La atención es interdisciplinaria, que involucra hematólogos, kinesiólogos, traumatólogos, psicólogos, infectólogos y hepatólogos.

Finalmente comentó “hoy existe más concientización, el sistema de salud reconoce la hemofilia como enfermedad”.
Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a uno de cada 10.000 nacidos.

Tipos

Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la “ficha” que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de A, el defecto está en la ficha de factor VIII y; en la Hemofilia B, en la ficha de Factor IX.

Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un 0 (nada) % de factor.

Sintomatología

La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.

Tratamiento

La Hemofilia, se trata mediante la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico.

Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivación viral. A pesar de que este tratamiento es el adecuado, algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado, respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la porción de factor defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación o con Factor VII activado.

El tratamiento se puede realizar en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente, adiestrado convenientemente por profesionales sanitarios para que, así, logren la mayor autonomía personal posible.

En la actualidad la Hemofilia se puede diagnosticar en el estadio fetal mediante el análisis de líquido amniótico por punción (amniocentesis); de forma postnatal valorando, o bien la mutación, o bien los niveles de factor coagulante y, más recientemente, mediante el diagnóstico genético preimplantacional, que se lleva a cabo en embriones analizando la mutación en una sola de sus células y seleccionando el embrión sano para después implantarlo en el útero materno. Esta nueva idea de diagnóstico conlleva la posibilidad de ofrecer un consejo genético a las parejas en edad de procrear y así poder decidir o no un embarazo.

En definitiva, hoy día, en Hemofilia, sin obviar los riesgos que conlleva siempre un defecto en la coagulación sanguínea, si el tratamiento es el adecuado en cuanto a seguridad y eficacia y, en especial, si éste es profiláctico, se puede asegurar una muy buena calidad de vida y una casi normalizada esperanza de vida para los pacientes hemofílicos.

vb[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row][vc_row][vc_column][vc_facebook type=”button_count”][/vc_column][/vc_row][vc_row][vc_column][vc_tweetmeme][/vc_column][/vc_row]