Posadas

Síndrome de Rett, una enfermedad poco frecuente

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El grupo «Familias Rett Misiones» realizó una jornada de concientización sobre esta patología que afecta principalmente a las niñas.

Síndrome de Rett, una enfermedad poco frecuente

El grupo «Familias Rett Misiones» realizó una jornada de concientización sobre esta patología congénita que afecta principalmente a las niñas.Sandra es madre de una niña que tiene Síndrome de Rett, un trastorno genético, que se caracteriza por prevalecer en el sexo femenino y provoca una afección neurológica en la paciente. Pero cuando nació Luciana no había nada en ella que hiciera pensar que su vida estaría relacionada con esta enfermedad.

En entrevista con MisionesCuatro, la joven mamá contó que su bebé tenía un desarrollo idéntico a cualquier niña hasta los dos años. Fue entonces que todos sus avances en motricidad y comunicación tuvieron un retroceso inesperado. “A los dos años, Luciana retrocedió en habilidades y dejó de hablar”, relató Sandra.

A partir de ese cambio evidente, comenzó un recorrido de la familia de la pequeña por distintos médicos y centros de salud, en búsqueda de un diagnóstico. Hasta que los especialistas determinaron que tiene Síndrome de Rett.

Las niñas “Rett” dejan de comunicarse en forma progresiva, no usan las manos y tienen dificultades de movilidad. No hay gateo ni se ponen de pie. Esta patología, considerada “poco frecuente” o “rara”, ataca al sistema nervioso central provocando que las órdenes del cerebro no lleguen a destino.

El trastorno fue identificado por el médico austríaco Andreas Rett, que lo describió por primera vez en un artículo publicado en 1966. El trastorno fue reconocido en forma generalizada sólo después de la publicación de un segundo artículo en 1983.

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Este miércoles se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, denominadas así porque las padecen menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En ese marco, Sandra estuvo en la plaza 9 de Julio de Posadas en una jornada de concientización sobre esta temática, en representación del grupo “Familias Rett Misiones”.

El evento tuvo el apoyo de la Municipalidad de Posadas y el Ministerio de Salud Pública con el objetivo de difundir la Ley Nº 26. 689, sancionada en 2011, en donde se reconoce la existencia de ocho mil tipos de patologías y la creación de un registro para incluir a todas las personas que las sobrellevan. Además estuvieron representadas la Asociación Esperanza de Lucha contra la Fibrosis Quística, Asociación Fibromialgia y el Instituto CENEMI.VB

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