El 28 de febrero se celebrará mundialmente el Día de las Enfermedades pocos frecuentes denominados a aquellas que afecta a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población. Entre ellas, podemos encontrar con frecuencia las enfermedades de origen genético.
La prevalencia de anomalías congénitas en los recién nacidos vivos es del 3% y representan la segunda causa de mortalidad infantil. A su vez, las Enfermedades Poco Frecuentes son aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2.000 personas, y se estima que 6 de cada 100 personas nace con una de ellas.
Es importante tener en cuenta que las Enfermedades Poco Frecuentes y las Anomalías Congénitas impactan en la morbilidad de un modo significativo, ya que en su mayoría son afecciones graves que demandan amplios recursos en tratamientos y rehabilitación. A pesar de su gran diversidad, la mayoría se caracterizan por ser crónicas, graves y discapacitantes, generando un alto costo emocional y material para los pacientes y sus familias.
¿A qué se denomina enfermedades raras?
Las patologías poco frecuentes en ortopedia infantil más que nada son los Síndromes esqueléticos, son aquellas que tienen una baja talla y luego otras manifiestan malformaciones del aparato locomotor. Muchas veces pueden estar asociadas a patologías neurológicas o a alteraciones de otros órganos.
“Puede comenzar desde lo más simple como la baja talla que a veces se dan cuenta porque son más petisos; dentro de los tipos de baja talla encontramos a los enanos armónicos que son simplemente más chiquitos, los disarmonicos que se caracterizan por tener el tronco normal pero los miembros del cuerpo más cortos; estos tipos de baja talla se denominan condroplasias, pseudoacondroplasias e hipo condroplasias. Estas son enfermedades genéticas” explicaron los profesionales.
Las personas que padecen estas enfermedades debe realizarse controles del aparato locomotor, porque, a veces, la persona con baja talla pueden tener problemas en la columna cervical o tienen más tendencia a tener muchos problemas lumbares; a veces las malformaciones visibles ocultan otras enfermedades no visibles en órganos internos. Por eso es importante la sospecha, algo tan común como la baja talla puede significar graves problemas.
También dentro de la malformación de huesos encontramos la osteogénesis imperfecta, que es conocida como enfermedad de los huesos de cristal que es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente.
“Cuando aparecen estas patologías es importante evaluar a las familias también, porque los padres traen a sus hijos porque notan que pisa mal y hay madres de baja talla que nunca fueron diagnósticas, y el hijo hoy tiene el mismo diagnóstico. Además es relevante que el profesional se capacite y se informe sobre las enfermedades poco frecuentes para poder llegar de forma temprana al diagnóstico en cada especialidad existen enfermedades raras y cada especialista debe conocerlas, y a su vez trabajar en conjunto para poder brindar un buen diagnóstico al paciente”, comentaron los médicos.