“Es una enfermedad poco frecuente, está en el listado de más de 8 mil enfermedades raras”, explicó Delgado. Aunque se presenta mayormente en mujeres, también hay casos de varones que enfrentan severas dificultades de salud. “Es un desorden neurológico no degenerativo”, aclaró, enfatizando que el síndrome fue nombrado en honor al descubridor, Andreas Rett.

Delgado detalló que los síntomas suelen manifestarse en los primeros meses de vida, tras un período de gestación normal. “No tienen un desarrollo normal y la masa muscular no se desarrolla en tiempo y forma”, dijo, subrayando que el diagnóstico suele tardar, lo que complica aún más la situación de las familias afectadas.

Compartió su propia experiencia, señalando que “perdimos mucho tiempo buscando un diagnóstico en Buenos Aires y Córdoba, donde nadie nos daba respuestas”. En el caso del síndrome de Rett, “solo se necesita el diagnóstico clínico de un neurólogo”.

Además, mencionó la importancia de un estudio específico que actualmente solo se realiza en Córdoba, el cual es fundamental para el diagnóstico. “Poder contar con esos estudios en el Parque de la Salud es un gran alivio para nosotros como familia”, afirmó.

Delgado concluyó destacando que el gen afectado es el X, lo que permite a las niñas subsistir con diversas dolencias y dificultades. Su testimonio busca generar conciencia sobre la necesidad de un diagnóstico temprano y la importancia de recursos médicos adecuados para las familias que enfrentan esta enfermedad.